IRF 6 – Identificado por Cientistas o Genoma do Lábio Leporino que causa a característica


Cientistas identificam gene que causa lábio leporino

por Lais Mendes Pimentel

Cientistas britânicos identificaram um gene defeituoso crucial no surgimento da condição conhecida como lábio leporino.

Dependendo da severidade, este tipo de lesão labiopalatal, conhecida oficialmente como síndrome de Van der Woude, pode causar desfiguração facial em bebês.

Os pesquisadores descobriram o gene, chamado de Fator Regulatório Interferon 6 (em inglês, IRF6), a partir de informações geradas pelo Projeto Genoma Humano.

Mas grande parte da pesquisa foi feita a partir da análise do material genético de dois gêmeos idênticos nascidos na cidade de Bauru, em São Paulo.

Raridade

Um dos meninos nasceu com lábio leporino e o outro, não. Como os dois irmãos têm o mesmo DNA, ou seja, são geneticamente idênticos, o fato – extremamente raro – atraiu a atenção dos pesquisadores.

No caso dos gêmeos brasileiros, aquele gene específico sofreu uma mutação que rendeu a fissura labial à criança.

“Esta descoberta é de interesse mundial. A cada 11 minutos, nasce uma criança em algum lugar do mundo com algum tipo de fissura labiopalatal”, disse o professor Michael Dixon, da Universidade de Manchester, na Inglaterra, e um dos responsáveis pela pesquisa, em entrevista à BBC Brasil.

A análise do DNA dos meninos brasileiros foi fundamental para a localização do gene que, para o professor Dixon, “é certamente um dos mais importantes a ser identificado”.

Entendimento

A longo prazo, esta pesquisa pode levar a um entendimento melhor desta condição, como ela surge e que tipos de tratamento podem ser feitos durante a gravidez e que podem impedir o desenvolvimento da fissura labial.

Será preciso pelo menos dez anos antes que qualquer tratamento esteja disponível para o público, mas – a curto prazo – as famílias afetadas pela síndrome de Van der Woude vão poder fazer um teste ou aconselhamento genético que pode prepará-los para a chegada de uma criança com lábio leporino.

O próximo passo da pesquisa será examinar como este gene interage com outros para a formação do rosto e da boca.

O lábio leporino pode causar uma abertura entre a boca e o nariz ou deixar um pequeno espaço em partes da boca. Em alguns casos, o bebê pode nascer com os dois problemas.

Severidade

Os casos podem variar em grau de severidade, mas não se sabe exatamente porque eles acontecem. Não há, portanto, forma alguma de se prevenir o desenvolvimento de lábio leporino num embrião.

A pesquisa, publicada no jornal Nature Genetics, foi parcialmente patrocinada pela organização de caridade Action Research.

Segundo a Birth Defects Foundation, um aumento de 50% no número de casos de bebês nascidos com lábio leporino nos últimos cinco anos foi registrado em março deste ano.

No Brasil, estima-se que existam 300 mil pessoas com lábio leporino – uma média de um caso em cada 700 nascimentos.

Fonte: http://www.bbc.com/portuguese/ciencia/020902_leporinolmp.shtml

 


Nenhum comentário



Deixe seu comentário

Seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios são marcados *

Blue Captcha Image
Atualizar

*

Quem Somos

Somos um grupo, preocupados com a disseminação das melhores informações que possam vir a contribuir no seu cotidiano, bem como auxiliar na resolução de dúvidas e ou problemas que possam surgir em assuntos diversos, e ainda suprir a ânsia pelo conhecimento!

Leia Mais